ในปัจจุบัน การแพทย์เฉพาะบุคคลมีความแพร่หลายมากขึ้น ความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับ DNA โดยเฉพาะโครงการ Genome Project ช่วยให้เราสามารถเข้าถึงการดูแลสุขภาพในระดับพันธุกรรมได้มากยิ่งขึ้น โดยข้อมูลเกี่ยวกับ DNA ที่ได้ สามารถนำมาช่วยในเรื่องวินิจฉัย การปรับการรักษาให้เหมาะสม และการป้องกันโรคแล้ว ยังนำเสนอข้อมูลเชิงลึกว่ายีนของคุณมีอิทธิพลต่อไลฟ์สไตล์และความเป็นอยู่ของคุณอย่างไร
ในบทความนี้ เราจะมาสำรวจว่า WGS คืออะไร ทำงานอย่างไร และสามารถช่วยพัฒนาสุขภาพในด้านต่างๆ ได้อย่างไร
ก่อนที่เราจะไปถึง WGS เราจำเป็นต้องรู้จัก DNA กันก่อน DNA ย่อมาจากคำว่า Deoxyribonucleic acid
มีลักษณะเป็นสายโซ่หลักสองเส้นที่บิดเกลียวกันและเชื่อมต่อกันด้วยลำดับเบสที่เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ (Nucleotide) มี 4 ชนิด คือ Adenine (A), Thymine (T), Cytosine (C) และ Guanine (G)
DNA เป็นสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่มีเอกลักษณ์เฉพาะสำหรับแต่ละคน คือ แต่ละคนจะมีรูปแบบการเรียงลำดับเบสใน DNA ที่ไม่เหมือนกัน ลำดับเบสนี้จะเป็นข้อมูลทางพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะทางกายภาพ การทำงานในร่างกาย และพฤติกรรมของสิ่งมีชีวิต เช่น ลำดับ “ATCGTT” อาจแปลเป็นตาสีฟ้า ในขณะที่บุคคลที่มี “ATCGCT” จะมีตาสีน้ำตาล จะเห็นได้ว่าการแสดงออกของทั้ง 2 แบบ มีความแตกต่างกันในลำดับนิวคลีโอไทด์เพียงตำแหน่งเดียว หรือ เรียกว่า single nucleotide polymorphism (SNP) ซึ่ง WGS เป็นวิธีการในการค้นหาความหลากหลายนี้ให้ได้มากที่สุด
จีโนม (Genome) คือ ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ โดยอาจอยู่ในรูปของดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอก็ได้
โดยนับรวมทั้งส่วนที่เป็นยีนและส่วนที่ไม่มีการถอดรหัสด้วย
Whole Genome Sequencing หรือ WGS คือวิธีการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งหมดของคุณ ซึ่งรวมทั้งบริเวณที่ถอดรหัสเป็นยีน และบริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัสด้วยเทคนิค Next Generation Sequencing ซึ่งในอดีตค่าใช้จ่ายในการถอดรหัส DNA มีค่าใช้จ่ายที่สูงมาก แต่ในปัจจุบันราคาลดลงค่อนข้างมาก ทำให้เราสามารถเข้าถึงการตรวจวิเคราะห์ DNA ได้มากขึ้น การตรวจวิเคราะห์ DNA สามารถให้ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เป็นเอกลักษณ์ที่เฉพาะสำหรับคุณ รูปแบบต่างๆของ DNA สามารถให้ข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับลักษณะที่สืบทอดมาของแต่ละบุคคล ความเสี่ยงต่อการเกิดโรค การตอบสนองต่อยา รวมถึงข้อมูลต่างๆในด้านไลฟ์สไตล์ เช่น ความต้องการอาหารและวิตามิน การออกกำลังกาย การนอนหลับ และการจัดการกับความเครียด
การทดสอบ WGS เป็นการลงทุนระยะยาว เรายังไม่ทราบบทบาทของยีนและกลายพันธุ์ของมันอีกเป็นจำนวนมาก และนักวิทยาศาสตร์ยังคงค้นหาข้อมูลเชิงลึกใหม่ๆ อย่างต่อเนื่อง ดังนั้น เมื่อมีการค้นพบกลายพันธุ์ใหม่ๆ ที่เกี่ยวข้อง คุณจะได้รับประโยชน์จากข้อมูลเชิงลึกเหล่านั้นทันทีโดยไม่ต้องทดสอบเพิ่มเติม!!
ในปัจจุบัน การแพทย์เฉพาะบุคคลมีความแพร่หลายมากขึ้น ความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับ DNA โดยเฉพาะโครงการ Genome Project ช่วยให้เราสามารถเข้าถึง การดูแลสุขภาพในระดับพันธุกรรม ได้มากยิ่งขึ้น โดยข้อมูลเกี่ยวกับ DNA ที่ได้ สามารถนำมาช่วยในเรื่องวินิจฉัย การปรับการรักษาให้เหมาะสม และการป้องกันโรคแล้ว
ยังนำเสนอข้อมูลเชิงลึกว่ายีนของคุณมีอิทธิพลต่อไลฟ์สไตล์และ ความเป็นอยู่ของคุณอย่างไร
เนื่องจาก WGS เป็นการถอดรหัส DNA ทั้งหมดของคุณ โดยเปิดเผยการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เป็นเอกลักษณ์ที่ทำให้คุณเป็นตัวตนของคุณ
คุณสามารถใช้ประโยชน์จากข้อมูล DNA นี้ในหลากหลายด้าน เช่น
การตรวจหาโรคตั้งแต่เนิ่นๆ: ประโยชน์ที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งของ WGS คือศักยภาพในการตรวจพบโรคตั้งแต่เนิ่นๆ การระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคต่างๆ เช่น มะเร็ง โรคหัวใจ และความผิดปกติทางระบบประสาท ช่วยให้บุคคลที่มีความเสี่ยงสามารถดูแลสุขภาพแบบเชิงรุก และได้รับคำแนะนำในการดำเนินชีวิต ที่ส่งผลให้ผลลัพธ์ด้านสุขภาพดีขึ้นในที่สุด
วางแผนการรักษาเฉพาะบุคคล: WGS ช่วยให้ผู้ให้บริการด้านสุขภาพสามารถพัฒนาแผนการรักษาเฉพาะบุคคลได้สูง ด้วยการทำความเข้าใจลักษณะทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล แพทย์จะสามารถเลือกยาและการรักษาที่น่าจะมีประสิทธิภาพมากที่สุดและลดผลข้างเคียงได้
การวินิจฉัยโรคที่หายาก: สำหรับผู้ป่วยที่มีโรคที่หายากและไม่ได้รับการวินิจฉัย WGS สามารถเป็นตัวช่วยได้ WGS สามารถเปิดเผยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นได้ยาก นำไปสู่การวินิจฉัยที่แม่นยำและทางเลือกการรักษาที่เป็นไปได้
อาหารและโภชนาการ: ยีนมีส่วนเกี่ยวข้องต่อวิธีที่ร่างกายประมวลผลสารอาหาร WGS สามารถเปิดเผยข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับการเผาผลาญของคุณ ความชอบด้านอาหาร และความไวที่อาจเกิดขึ้น ตัวอย่างเช่น สามารถระบุเครื่องหมายทางพันธุกรรมที่มีอิทธิพลต่อการตอบสนองของคุณต่อคาร์โบไฮเดรต ไขมัน และโปรตีน ซึ่งช่วยให้คุณปรับแต่งอาหารเพื่อสุขภาพและการจัดการน้ำหนักที่เหมาะสมที่สุด
การออกกำลังกายและฟิตเนส: โครงสร้างทางพันธุกรรมของคุณสามารถส่งผลต่อประสิทธิภาพการออกกำลังกาย องค์ประกอบของกล้ามเนื้อ และความไวต่อการบาดเจ็บบางอย่าง WGS สามารถเปิดเผยเครื่องหมายทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของกล้ามเนื้อ ความอดทน และการฟื้นตัว ช่วยให้คุณเลือกกิจวัตรการออกกำลังกายและกิจกรรมกีฬาที่เหมาะสม
รูปแบบการนอนหลับ: ปัจจัยทางพันธุกรรมมีบทบาทต่อคุณภาพการนอนหลับของคุณ WGS สามารถระบุความแปรผันทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการนอนหลับ ช่วยให้คุณสามารถปรับเปลี่ยนสภาพแวดล้อมและนิสัยการนอนของคุณเพื่อส่งเสริมการนอนหลับที่ดีขึ้น
การตอบสนองต่อความเครียด: ยีนของคุณสามารถส่งผลต่อวิธีตอบสนองต่อความเครียดและจัดการกับความวิตกกังวลได้ โดยการทำความเข้าใจแนวโน้มทางพันธุกรรมต่อความเครียดคุณสามารถพัฒนากลยุทธ์และกลไกการรับมือที่เหมาะกับคุณได้ดีที่สุด
การจัดการน้ำหนัก: WGS สามารถให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับแนวโน้มทางพันธุกรรมต่อโรคอ้วนและความสามารถของร่างกายในการควบคุมน้ำหนัก ด้วยความรู้นี้ คุณสามารถปรับใช้แนวทางการจัดการน้ำหนักที่เป็นส่วนตัวมากขึ้น และตัดสินใจเลือกอย่างรอบด้านเกี่ยวกับการรับประทานอาหารและการออกกำลังกายที่เหมาะสมกับคุณ
WGS เป็นเครื่องมือที่คุณจะช่วยให้คุณทราบข้อมูลว่ายีนของคุณมีอิทธิพลอย่างไรกับคุณ ทั้งในด้านสุขภาพ และไลฟ์สไตล์ คุณสามารถนำข้อมูลที่ได้นี้มาปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์การดำเนินชีวิต ซึ่งจะนำไปสู่ชีวิตที่มีสุขภาพดี และมีความสุขมากยิ่งขึ้น อย่างไรก็ตาม ข้อมูลทางพันธุกรรมเป็นเพียงส่วนประกอบหนึ่งเท่านั้น หากคุณมีปัญหาใด ๆ ทางด้านสุขภาพ ควรจะปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญก่อนการปรับเปลี่ยนใด ๆ
การแสดงออกต่อลักษณะต่างๆในร่างกาย ไม่ได้ถูกควบคุมด้วยยีนตัวเดียว เช่น มียีนหลักที่เกี่ยวข้องกับสีตาอยู่ 2 ยีน แต่ยังมีอีกมากกว่า 14 ยีน ที่มีส่วนเกี่ยวข้องในการแสดงออกนี้ด้วย!!
เราเรียกลักษณะที่แสดงออกจากผลของหลายๆยีนนี้ว่า “Polygenic traits” และเมื่อลักษณะนี้ถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรม เราจะเรียกว่า “Polygenic inheritance”
นอกเหนือจากการแสดงออกในร่างกายแล้ว ผลกระทบของยีนเหล่านี้ ยังส่งผลต่อการเกิดโรคต่างๆด้วย
ด้วยความรู้และเทคโนโลยีที่มากขึ้น ทำให้เราสามารถวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมเหล่านี้ และหาความเสี่ยงในการเกิดโรคบางชนิดได้ โดยคำนวณออกมาเป็น “Polygenic Risk Score(PRS)”
Polygenic Risk Score(PRS) เป็นผลมาจากความก้าวหน้าทางการศึกษาข้อมูลทางพันธุกรรมที่ช่วยให้นักวิจัยสามารถทราบลำดับเบสทั้งหมดของแต่ละบุคคลได้อย่างรวดเร็วและราคาไม่แพง ข้อมูลการศึกษาเกี่ยวกับ DNA ที่มีอยู่ในขณะนี้ ช่วยให้นักวิจัยสามารถคำนวณได้ว่าตัวแปรใดมีแนวโน้มที่จะพบบ่อยกว่าในกลุ่มคนที่เป็นโรคนี้ ซึ่งอาจมีหลายร้อยหรือหลายพันตำแหน่งใน DNA ที่ส่งผลต่อโรค ๆ หนึ่ง
ผลลัพธ์ที่ได้คือ Polygenic Risk Score(PRS) ซึ่งเป็นการแสดงตัวเลขของความเสี่ยงทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลสำหรับลักษณะเฉพาะโรค หรือแต่ละสภาวะโดยอิงตามข้อมูลทางพันธุกรรมเพื่อประเมินความบกพร่องทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลต่อลักษณะหรือโรคที่ซับซ้อนบางอย่าง สำคัญที่ควรทราบคือ PRS เป็นเพียงส่วนหนึ่งในการประเมินความเสี่ยงด้านสุขภาพที่นอกจากปัจจัยทางพันธุกรรมแล้ว ยังมีปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม และวิถีชีวิตเข้ามาเกี่ยวข้องด้วย ดังนั้นค่า PRS ที่สูงสำหรับโรคหนึ่งๆ จึงไม่สามารถระบุได้แน่นอนว่าบุคคลนั้นจะเกิดโรคนั้นๆ ในทางกลับกัน หากมีค่า PRS ที่ต่ำ ก็ไม่สามารถระบุได้อย่างแน่นอนว่าจะไม่เกิดโรค
PRS จึงเป็นเพียงเครื่องมือที่จะช่วยให้คุณทราบความเสี่ยง และดำเนินมาตรการป้องกันอย่างทันท่วงที เพื่อปกป้องสุขภาพของคุณในอนาคต ดังนั้น PRS จึงไม่ใช่เครื่องมือในการวินิจฉัยโรค ไม่ควรใช้แทนการไปพบแพทย์
เมื่อพูดถึง “โรคทางพันธุกรรม” เราจะหมายถึงโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ในยีนเดียวที่เกี่ยวข้องและสำคัญต่อการเกิดโรคนั้นๆ หรือ เรียกว่า “Monogenic Diseases”
Monogenic Diseases เป็นโรคที่พบได้ค่อนข้างน้อย แต่มักจะส่งผลต่อการดำเนินชีวิต การทดสอบทางพันธุกรรมถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายในการวินิจฉัย Monogenic Diseases ช่วยให้สามารถตัดสินใจในการวางแผนครอบครัวโดยมีข้อมูลครบถ้วน
โรคทุกชนิดได้รับอิทธิพลมาจากการสร้างพันธุกรรมของเราในระดับหนึ่ง อย่างไรก็ตาม โรคที่พบบ่อย เช่น ความดันโลหิตสูง โรคหลอดเลือดหัวใจ เบาหวานชนิดที่ 2 โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง เป็นโรคทางพันธุกรรมเพียงบางส่วนเท่านั้น แต่ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้เกิดจากความแปรปรวนทางพันธุกรรมหลายอย่างในหลายยีนและด้วยเหตุนี้จึงทำให้เกิด “โพลีจีนิก”
นอกจากโรคที่เกิดจากยีนเดียวแล้ว ยังมีโรคที่มีความซับซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของยีนจำนวนมาก และผลของสิ่งแวดล้อมก็ส่งผลต่อการเกิดโรคด้วยเช่นกัน หรือ เรียกว่า “Polygenic Diseases” ตัวอย่าง Polygenic Diseases เช่น ความดันโลหิตสูง โรคหลอดเลือดหัวใจ เบาหวานชนิดที่ 2 ซึ่งพันธุกรรมมีส่วนเกี่ยวข้องเพียงบางส่วนเท่านั้น
1. แต่ละยีนที่เกี่ยวข้องกับ Polygenic Diseases มีผลต่อการเกิดโรคได้เล็กน้อย แต่เมื่อตัวแปรแต่ละตัวในหลายๆยีนที่เกี่ยวข้องรวมกัน สามารถส่งผลให้เกิดความเสี่ยงในการเกิดโรคได้ แต่ละคนมีตัวแปรเหล่านี้ไม่เท่ากัน บางคนมีมาก บางคนมีน้อย ซึ่งจะเป็นตัวกำหนดว่า แต่ละคนนั้นจะมีความเสี่ยงต่อโรคเพิ่มขึ้นหรือลดลงเมื่อเทียบกับคนทั่วไป การกลายพันธุ์เหล่านี้ ไม่มีผลต่อการดำเนินชีวิตจึงสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้หลายชั่วอายุคน
2. แม้ว่าจะนำยีนที่มีความเกี่ยวข้องกับ Polygenic Diseases ทั้งหมดที่มีการศึกษามารวมกัน ก็ไม่สามารถระบุความแน่นอนของการเกิดโรคนี้ได้ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น อาหาร
การนอนหลับ ความเครียด และการสูบบุหรี่ ก็มีส่วนทำให้เกิดความเสี่ยงเช่นกัน
ดังนั้นจึงมีชื่อเรียกสำหรับ Polygenic Diseases อีกชื่อหนึ่งว่า “multifactorial diseases”
อย่างไรก็ตาม ความเสี่ยงของโรคบางชนิดจะเป็นทั้ง Monogenic และ Polygenic Diseases เช่น โรคมะเร็ง ยีน BRCA1 ทำให้เกิดมะเร็งเต้านมซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ที่พบได้ไม่มาก โดยมีมะเร็งเต้านมเพียง
ประมาณ 5% เท่านั้นที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน BRCA กรณีที่เหลือเป็นผลมาจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและความเสี่ยงที่เกิดจากความแปรปรวนทางพันธุกรรมในส่วนอื่นๆ
Polygenic Diseases มีการแสดงออกร่วมกันระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม การคำนวณค่า PRS ไม่ได้คำนึงถึงปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม แต่จะมีคำแนะนำส่วนตัวซึ่งจะช่วยคุณลดความเสี่ยง
ในการเกิดโรคที่ได้รับอิทธิพลจากทั้งพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม
ระบุโรคที่คุณมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น
จัดการกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นโดยการเปลี่ยนไลฟ์สไตล์ของคุณด้วยคำแนะนำส่วนตัว
การทราบความเสี่ยงของคุณ จะช่วยให้คุณทราบถึงสิ่งที่คุณสามารถทำได้
รับคำปรึกษาจากแพทย์และการตรวจคัดกรองตั้งแต่อายุยังน้อย หากจำเป็น
PRS สามารถใช้เพื่อประเมินความเสี่ยงของแต่ละบุคคลในการเป็นโรคต่างๆ เช่น โรคหัวใจ เบาหวาน หรือมะเร็งบางชนิด การทราบความเสี่ยงจะช่วยให้คุณสามารถเลือกวิธีการจัดการกับความเสี่ยงนั้น ๆ โดยการเปลี่ยนไลฟ์สไตล์ของคุณได้อย่างถูกต้องและเหมาะสม
PRS ช่วยในการตัดสินใจทางการแพทย์ การรักษา และโดยเฉพาะมาตรการป้องกัน โดยพิจารณาจากความเสี่ยงทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล และช่วยให้คุณทราบว่าควรทำการตรวจคัดกรองโรคแต่ละโรคหรือไม่และเมื่อใด เพื่อให้คุณสามารถดำเนินการจัดการกับโรคที่เกี่ยวข้องได้อย่างดีที่สุด
Cancer Screen สามารถตรวจจับการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นได้ยาก ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งอย่างมาก การกลายพันธุ์นี้จะส่งผลต่อการแสดงออกของโรคและการรักษา การทดสอบส่วนมากมักจะให้ผลเป็นลบ คือไม่พบการกลายพันธุ์ (rare pathogenic variants) แต่ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นหากมีบุคคลในครอบครัวเป็นโรคนั้นๆ หรือจากปัจจัยอื่นๆที่เกี่ยวข้อง ความเสี่ยงมะเร็งแบบ PRS จะไม่ได้ตรวจการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นได้ยาก ดังนั้น PRS ที่ต่ำก็ไม่สามารถรับประกันได้ว่ามีความเสี่ยงต่ำต่อการเกิดโรค ในขณะที่ Cancer Screen สามารถระบุการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดมะเร็งได้เกือบแน่นอน แต่ PRS พูดเฉพาะในแง่ของความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น/ลดลงเท่านั้น ดังนั้น
แม้ว่า PRS จะบอกได้ว่าคุณมีความเสี่ยงลดลงสำหรับมะเร็งบางประเภท แต่คุณไม่สามารถแน่ใจได้ จนกว่าคุณจะได้ตรวจการการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นได้ยาก (rare pathogenic variants) จากการตรวจ Cancer Screen ดังนั้น การหาความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งจึงแนะนำให้ตรวจทั้ง 2 แบบ ควบคู่กันไป
92/45 Sathorn Thani Building 2, 16th Floor, North Sathorn Rd, Bangrak, Bangkok 10500, Thailand
Available on
92/45 Sathorn Thani Building 2, 16th Floor, North Sathorn Rd, Bangrak, Bangkok 10500, Thailand
Available on
