FAQ

  • ปัจจัยที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์

    - ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม จากบิดา-มารดา (Hereditary) - เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ (Spontaneous mutation) เช่น เกิดจากความผิดพลาดระหว่างกระบวนการจำลองสายดีเอ็นเอ (DNA replication) - เกิดจากการชักนำ (Induced mutation) เช่น รังสี ความร้อน สารเคมี ฯลฯ

  • เหตุใดการกลายพันธุ์จึงเป็นอันตราย?

    การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้น อาจจะส่งผลทำให้ยีนนั้นๆ เกิดการสร้างโปรตีนที่ผิดปกติหรือโปรตีนที่ไม่สมบูรณ์ โปรตีนที่ผิดปกติจะทำให้เกิดการสื่อสารผิดพลาดและเหนี่ยวนําการแบ่งตัวของเซลล์จนร่างกายควบคุมไม่ได้ และอาจจะส่งผลต่อการเกิดโรคต่างๆ เช่น มะเร็ง ได้

  • โรคทางพันธุกรรมคืออะไร?

    โรคทางพันธุกรรม คือ โรคที่เกิดความผิดปกติจากการกลายพันธุ์ของยีน และส่งผลให้เกิดการสร้างโปรตีนของยีนนั้นๆ ไม่ตรงตามที่กำหนดไว้เดิม หรือทำให้เกิดการขาดหายไปของโปรตีน ซึ่งส่งผลกระทบต่อการทำงานในอวัยวะส่วนต่างๆ ของร่างกาย ทำให้เกิดอาการผิดปกติ และก่อโรคต่างๆ ได้ ยกตัวอย่าง - Cystic fibrosis สาเหตุการเกิดจากการสร้างโปรตีนผิดปกติชื่อ CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) ทำให้ร่างกายไม่สามารถควบคุมปริมาณ chloride ที่ผ่านเข้าออกเซลล์ ทำให้เกิดการสร้างเสมหะข้นในปอด เมือกในตับอ่อน และอวัยวะอื่นๆในร่างกาย เยื่อเมือกที่ทางเดินหายใจที่เหนียวหนืดทำให้เกิดการติดเชื้อได้ง่ายในปอดและทางเดินหายใจ - โรคมะเร็งชนิดต่างๆ เช่น มะเร็งเต้านม และการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นกลุ่มยีนที่ต้านมะเร็ง (Tumor suppressor gene) ควบคุมไม่ให้เซลล์มีการเจริญเติบโตที่มาก หรือ เร็วเกินไป หากเกิดการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ จะทำให้การควบคุมเซลล์ผิดปกติ และเกิดโรคมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 เพิ่มโอกาสเป็นมะเร็งเต้านม 60-80% และเป็นมะเร็งรังไข่ 30-45% ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA2 เพิ่มโอกาสเป็นมะเร็งเต้านม 50-70% และเป็นมะเร็งรังไข่ 10-20% ผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2 เพิ่มโอกาสเป็นมะเร็งเต้านม 1-10% และเป็นมะเร็งตับอ่อน 2-5%

  • เหตุใดการกลายพันธุ์ถึงสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม?

    อย่างที่ได้กล่าวไปว่าการกลายพันธุ์มี 2 แบบ หนึ่งในนั้นคือ Germline mutation ซึ่งเป็นการเกิด mutation ที่ได้รับมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็น mutation ที่ได้รับมาตั้งแต่กำเนิด ซึ่งหากตัวเราได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกตินี้มา ก็สามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นลูก รุ่นหลานได้

  • การกลายพันธุ์ส่งผลให้เกิดโรคเสมอไปหรือไม่?

    เมื่อเกิดการกลายพันธุ์แล้วจะต้องมาดูว่าตำแหน่งของการกลายพันธุ์นั้นๆ ส่งผลต่อการเกิดโรคหรือไม่ โดยต้องนำข้อมูลมาวิเคราะห์เทียบกับฐานข้อมูลระดับนานาชาติ โดยผู้เชี่ยวชาญทางด้าน Bioinformatic บางการกลายพันธุ์เมื่อเกิดขึ้นแล้วมีผลทำให้เกิดการทำงานที่ผิดปกติของการสร้างโปรตีน หรือการสร้างโปรตีนมากเกินไปก็จะส่งผลให้เกิดโรค แต่หากการกลายพันธุ์นั้นไม่ส่งผลต่อการสร้างโปรตีนที่ผิดปกติ ก็อาจจะไม่เกิดโรค

  • ชุดตรวจทางพันธุกรรมคืออะไร?

    ชุดตรวจที่สามารถวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีนในร่างกายของเราได้ ว่าร่างกายของเรามีการกลายพันธุ์อยู่หรือไม่ โดยการตรวจจะนำตัวอย่างสิ่งส่งตรวจมาสกัด DNA และนำไป sequence ลำดับเบสนิวคลีโอไทด์ เพื่อหาตำแหน่งการกลายพันธุ์บนยีนนั้นๆ และนำมาเทียบกับฐานข้อมูลระดับนานาชาติว่าตำแหน่งของยีนที่มีความผิดปกติ ส่งผลต่อการก่อโรคหรือไม่ สำหรับหลักการตรวจมีหลากหลายวิธี ซึ่งวิธีที่นิยมนำมาใช้ตรวจคือเทคนิค Next generation sequencing (NGS) ซึ่งการตรวจทางพันธุกรรม สามารถรู้อะไรได้บ้าง - สุขภาพ เช่น ความไวต่อสารอาหารจำพวก คาร์โบไฮเดรต ไขมัน และอื่นๆ - ความเสี่ยงการเกิดโรคต่างๆ - การตอบสนอง/แพ้ ยาต่างๆ - การวางแผนการมีบุตร

  • จะเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอสำหรับการตรวจทางพันธุกรรมอย่างไร?

    การเก็บตัวอย่าง เพื่อส่งตรวจทางพันธุกรรม มีหลายรูปแบบ ทั้งในรูปแบบของ เนื้อเยื่อ เลือด น้ำลาย หรือเซลล์กระพุ้งแก้ม ขึ้นอยู่กับชนิด วิธีการตรวจ และเทคนิคการตรวจ

  • การทดสอบทางพันธุกรรมมีประโยชน์กับฉันอย่างไร?

    - ทราบและเข้าใจถึงความเสี่ยงของการเกิดโรคชนิดต่างๆ ของคุณในอนาคต - วางแผนทางด้านการดูแลสุขภาพของคุณได้อย่างถูกต้องและตรงจุดที่มีความเสี่ยง - ช่วยวางแผนสุขภาพของคนในครอบครัว เพื่อลดหรือจัดการกับความเสี่ยงนั้นๆ หากท้ายที่สุดเกิดการพัฒนาของโรคชนิดนั้นๆ ขึ้น ยกตัวอย่าง เช่น การเกิดโรคมะเร็ง การตรวจทางพันธุกรรมร่วมกับการตรวจพบความผิดปกติแบบเนิ่นๆ ตั้งแต่ระยะเริ่มแรกจะช่วยให้การรักษามะเร็งเป็นไปอย่างมี ประสิทธิภาพ เพิ่มคุณภาพชีวิตและเพิ่มโอกาสการรักษาให้หายได้สูงมากกว่าการตรวจพบระยะท้ายๆ ที่อาจจะไม่เหลือทางเลือกในการรักษามากนัก

  • ใครบ้างที่ควรตรวจชุดตรวจทางพันธุกรรม?

    - ผู้ที่อาจมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคต่างๆ จากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม - ผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งจากปัจจัยสิ่งแวดล้อม - ผู้ที่ต้องการดูแลสุขภาพเชิงลึก - ผู้ป่วยด้วยโรคต่างๆ ยกตัวอย่าง เช่น โรคมะเร็ง ซึ่งการตรวจยีนจะช่วยยืนยันการวินิจฉัย การพยากรณ์โรค และบ่งชี้แนวทางการรักษา - ผู้ที่มีอาการของโรคทางพันธุกรรมและต้องการได้รับการวินิจฉัย

  • ขั้นตอนในการรับการตรวจทางพันธุกรรมเป็นอย่างไร?

    1. Pre-Consult: ปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางด้าน Genetic เพื่อทำความเข้าใจเรื่องการตรวจพันธุกรรม และข้อจำกัดต่างๆ รวมถึงการเลือกชุดตรวจที่เหมาะสม 2. Sample collection: นัดวันเพื่อให้เจ้าหน้าที่เข้าไปเก็บตัวอย่าง 3. Lab process: เจ้าหน้าที่นำตัวอย่างกลับ และส่งมายังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการทดสอบ 4. Lab result: รอผลตรวจประมาณ 4-6 สัปดาห์ 5. Post-Consult: พบแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางด้าน Genetic เพื่อรับฟังผลตรวจของท่าน

  • ข้อจำกัดของการตรวจทางพันธุกรรมคืออะไร?

    1. ผลการตรวจ “ไม่พบ” หมายถึง ห้องปฏิบัติการไม่พบการเปลี่ยนแปลงของยีน ในตำแหน่งที่ทำการตรวจ อย่างไรก็ตาม ผู้ที่ได้รับการตรวจนี้ ยังมีความเสี่ยงการเป็นโรคมะเร็งเทียบเท่ากลุ่มประชากรทั่วไป หรืออาจมีความเสี่ยงมากขึ้นหากมีการกลายพันธุ์ในยีนอื่นๆ ที่ไม่ได้รับการตรวจด้วยชุดตรวจนี้ โดยหากพบว่าสมาชิกในครอบครัวมีการกลายพันธุ์ของยีนและนำไปสู่มะเร็งชนิดต่างๆ แต่ผลของผู้รับการตรวจไม่พบการกลายพันธุ์ หมายความว่า ผู้เข้ารับการตรวจยังมีความเสี่ยงต่อมะเร็งชนิดนั้นๆ เทียบเท่ากลุ่มประชากรทั่วไป 2. เนื่องจากอาจมีการกลายพันธุ์ของยีนตำแหน่งอื่นๆ ที่นำไปสู่ความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็ง ในกรณีที่ผลการตรวจระบุ “ไม่พบการกลายพันธุ์” ผู้เข้ารับการตรวจอาจมีความเสี่ยงมะเร็งได้จากการกลายพันธุ์ของยีนตำแหน่งอื่นๆ หรือยีนชนิดอื่นๆ ที่ไม่ได้รวมอยู่ในการตรวจครั้งนี้ 3. หากผลการตรวจพบการกลายพันธุ์ที่ไม่มีรายงานว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคมะเร็ง ผลการตรวจของบุคคลนั้นจะรายงานว่า “พบการกลายพันธุ์ที่ไม่ทราบความสำคัญ หรือ “Variant of Unknown Significance” (VUS) ผลที่ได้นี้อาจตีความหมายได้ว่า “ไม่ชัดเจน” (ไม่แน่นอน) ข้อมูลนี้อาจไม่เพียงพอที่จะช่วยในการตัดสินใจการดูแลสุขภาพในปัจจุบัน 4. หากผลการตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในประชากรทั่วไปที่ไม่เป็นโรคมะเร็ง การกลายพันธุ์นี้เรียกว่า “ความหลากหลายทางพันธุกรรม” และไม่ได้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงใด ๆ ในการเกิดโรคมะเร็ง 5. การตรวจนี้เป็นการตรวจปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมในการเกิดมะเร็งเท่านั้น ปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ ในการเกิดโรคมะเร็งมีได้หลายปัจจัย เช่น อาหาร การติดเชื้อ รังสี สารเคมี พฤติกรรม และสิ่งแวดล้อม เป็นต้น 6. การตรวจหาการกลายพันธุ์นี้เป็นการตรวจ ณ ช่วงเวลาปัจจุบันที่เข้ารับบริการ ซึ่งผลการตรวจ ไม่ได้เป็นการการันตีสุขภาพในอนาคต หากมีข้อสงสัยเพิ่มเติมควรได้รับคำแนะนำและการดูแลจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอย่างใกล้ชิด

  • หากพบการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคหมายความว่าฉันจะเป็นโรคนั้นหรือไม่? (Positive result)

    หากผลตรวจทางพันธุกรรมเป็น Positive หมายความว่า ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งอาจจะทำให้คุณมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคต่างๆ หรือกระบวนการต่างๆในร่างกายที่ยีนนั้นๆทำหน้าที่ควบคุมอยู่ อาจจะทำงานได้ไม่ดี ดังนั้น หากผลการตรวจทางพันธุกรรมเป็น Positive ไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นโรคนั้นๆ - หากผลการตรวจเป็น Positive แนะนำให้ตรวจสุขภาพเชิงลึกในจุดที่มีความเสี่ยง - เปลี่ยนแปลงการใช้ชีวิต ลดการบริโภคยาสูบ ออกกำลังกายมากขึ้น รับประทานอาหารที่เหมาะสมไม่มี carcinogen

มีข้อสงสัย? เราพร้อมให้คำปรึกษา

มีข้อสงสัย?
เราพร้อมให้คำปรึกษา