Genes and Cancer

การกลายพันธุ์ของยีนในร่างกาย
ที่ทำให้เกิดโรคมะเร็งสามารถแบ่งได้ 2 ประเภท

Germline Mutations

การกลายพันธุ์ของยีนที่ถูกถ่ายทอดมาจากพันธุกรรมโดยตรงจากรุ่นพ่อแม่ สู่รุ่นลูกรุ่นหลาน ซึ่งจะสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์นี้ได้ตั้งแต่กำเนิด และไม่เปลี่ยนแปลงตลอดชีวิต
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้เป็นสาเหตุของโรคมะเร็งคิดเป็น
ประมาณ 5-10% ของโรคมะเร็งทั้งหมด

Somatic Mutations

การกลายพันธุ์ของยีนที่มีสาเหตุมาจากปัจจัยต่างๆ ในช่วงชีวิตของแต่ละคน "ไม่สามารถถ่ายทอดจากพ่อ แม่ ไปสู่ลูกได้" โดยปัจจัยต่างๆ ที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์นี้ ได้แก่ การสูบบุหรี่ การได้รับมลภาวะสะสม การสัมผัสแสงอัลตราไวโอเลต (UV) การได้รับรังสี การติดเชื้อไวรัสบางชนิด เช่น HPV และความแก่ชรา
การกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้เสมอในร่างกายคนเรา โดยปกติร่างกายจะสามารถแก้ไขและทำลายเซลล์ที่ผิดปกติได้ แต่การกลายพันธุ์ที่ว่าจะก่อโรคหรือไม่ ขึ้นอยู่กับตำแหน่ง ในยีนที่เปลี่ยนแปลงว่าจะทำหน้าที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างไร และเป็นอันตรายหรือไม่
การกลายพันธุ์ที่ตำแหน่งเดียวมักจะไม่นำไปสู่การเกิดโรคมะเร็ง โดยปกติเซลล์มะเร็งมักจะพบการลายพันธุ์หลายตำแหน่งในยีนที่แตกต่างกัน ซึ่งการกลายพันธุ์ของยีนสามารถเกิดขึ้นตลอดช่วงชีวิต

มะเร็งเต้านมและการกลายพันธุ์ของยีน
BRCA1 และ BRCA2

BRCA1 และ BRCA2 เป็นกลุ่มยีนที่ต้านมะเร็ง (Tumor suppressor gene) ควบคุมไม่ให้เซลล์มีการเจริญเติบโตที่มาก หรือ เร็วเกินไป หากเกิดการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้จะทำให้เกิดโรคมะเร็งเต้านมและรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์
ของ BRCA1
เพิ่มโอกาสการเป็น
มะเร็งเต้านม
60-80%
เพิ่มโอกาสการเป็น
มะเร็งรังไข่
30-45%
ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์
ของ BRCA2
เพิ่มโอกาสการเป็น
มะเร็งเต้านม
50-70%
เพิ่มโอกาสการเป็น
มะเร็งรังไข่
10-20%
ผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ของ
BRCA1 และ BRCA2
เพิ่มโอกาสการเป็น
มะเร็งเต้านม
1-10%
เพิ่มโอกาสการเป็น
มะเร็งตับอ่อน
2-5%