Genetic Screening for Cancer

การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม
เพื่อคัดกรองโรคมะเร็ง

ความสำคัญ
ของการตรวจ
ทางพันธุกรรม

การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมเพื่อคัดกรองโรคมะเร็ง (genetic screening for cancer) เป็นการตรวจยีนมะเร็งเชิงป้องกันโดยหาการกลายพันธุ์แบบที่สามารถส่งผ่านทางพันธุ์กรรมจากพ่อแม่ไปสู่ลูก (germline mutations) และแบบที่เกิดจากปัจจัยสิ่งแวดล้อมอื่นๆ เป็นตัวกระตุ้นรวมถึงอายุที่เพิ่มมากขึ้น (somatic mutations) ซึ่งยีนแต่ละชนิดที่ตรวจมีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคมะเร็งชนิดต่างๆแตกต่างกันออกไป
หากท้ายที่สุดเกิดการพัฒนาของโรคมะเร็งขึ้น การตรวจทางพันธุกรรมร่วมกับการตรวจพบความผิดปกติแบบเนิ่นๆ ตั้งแต่ระยะเริ่มแรกจะช่วยให้การรักษามะเร็งเป็นไปอย่างทันท่วงที มีประสิทธิภาพสูง เพิ่มคุณภาพชีวิต และเพิ่มโอกาสการรักษาให้หายได้สูงมากกว่าการตรวจพบระยะท้ายๆ ที่อาจจะไม่เหลือทางเลือกในการรักษามากนัก

Next
Generation
Sequencing

NGS เทคโนโลยี
การตรวจพันธุกรรม
แห่งอนาคต
เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) เทคโนโลยีทำให้สามารถตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการเป็นมะเร็งมากกว่า 20 ชนิดที่อยู่ในบริเวณที่มีการตรวจพบการกลายพันธุ์มากที่สุด (hotspot regions) โดยสามารถตรวจหาการกลายพันธุ์ที่อาจก่อให้เกิดโรคมะเร็ง ได้มากกว่า 2,800 การกลายพันธุ์ที่มีรายงานมาตรฐานอยู่ในฐานข้อมูล ระดับนานาชาติของ Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC) ทำให้ผลที่ได้จากการตรวจถูกต้อง แม่นยำ และปลอดภัย
ถูกต้อง แม่นยำ และปลอดภัย
เทคนิคการตรวจแบบไม่รุกล้ำ
รายงานผลตรวจเฉพาะบุคคล
ตรวจลำดับยีนได้อย่างจำเพาะเจาะจง

ต้องทำอย่างไรหลังจาก
ตรวจทางพันธุกรรม

หากผลจากการตรวจทางพันธุกรรมพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนบางตัวนำไปสู่การเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็งต่างๆในอนาคต แพทย์ผู้เชี่ยวชาญอาจมีการแนะนำให้มีการตรวจคัดกรองมะเร็งเพิ่มเติม หรือเข้ารับการตรวจเร็วขึ้น